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医生简介
科室及医生简介
      柳州市妇幼保健院医学遗传学科是广西妇幼健康服务重点专科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市新生儿疾病筛查中心。自1994年成立,现已有技术人员52人,中高级职称以上人员占57.7%,研究生以上学历占32.7%,其中正高级职称2名,副高级职称5名,博士3名。科室设置遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、新生儿疾病筛查中心及生化免疫遗传实验室,实验室面积达2700平方米,拥有国际先进的实验仪器设备,总值超过3000万元,建立了高通量测序技术、QF-PCR技术、一代测序技术、多重连接探针扩增技术、多色探针荧光PCR熔解曲线分析技术、基因芯片技术、高效液相色谱技术、毛细管电泳技术、细胞、组织培养及分析等技术平台,较好的满足了多学科、多层次的临床诊疗及研究需求。
开展业务:
1.门诊:
(1)遗传咨询门诊:遗传咨询;优生咨询;遗传病诊断及防治干预;亲子鉴定。
(2)新生儿疾病筛查门诊:内分泌、遗传代谢病筛查、诊断、治疗及干预。
2. 细胞遗传实验室
开展外周血、脐血、羊水和绒毛细胞培养及染色体核型分析等业务,为临床染色体病提供诊断、鉴别诊断及干预依据,降低致愚、致残、致死性染色体病患儿的出生。
3.分子遗传实验室
(1)开展地中海贫血、遗传性耳聋、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症等80余种单基因遗传病基因诊断及产前诊断;
(2)开展无创产前筛查:21、13、18号染色体非整倍体及常见微缺失微重复综合征筛查;
(3)染色体畸变诊断和产前诊断;
(4)感染性病原体系列基因检测:TORCH、高危型人乳头瘤病毒、人乳头瘤病毒核酸分型、沙眼衣原体、解脲支原体、手足口病基因检测等;
(5)亲缘关系鉴定及个体身份识别;
(6)个体化诊疗基因检测。
4.新生儿疾病筛查实验室       
    新生儿筛查实验室是“柳州市新生儿疾病筛查中心”,负责柳州市辖区各接产机构出生新生儿遗传代谢病筛查工作,现开展新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、红细胞G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血及串联质谱24种遗传代谢病筛查工作。
5.生化免疫遗传实验室
开展唐氏综合征、开放性神经管缺陷、13-三体综合征、18-三体综合征血清学产前筛查;地中海贫血筛查和G6PD缺乏症诊断;生长激素、肿瘤标志物及精子DNA碎片等检测工作。

  • 姓名:蔡稔
    科室:医学遗传科
    职称:主任医师
    学历:在职研究生
    业务专长:擅长遗传咨询、遗传病的诊断、产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断和新生儿疾病筛查等出生缺陷三级防治工作。
  • 姓名:唐宁
    科室:医学遗传科
    职称:主任技师
    学历:大学本科
    业务专长:实验室质量管理、亲缘关系鉴定、产前筛查技术、细胞遗传学诊断及遗传病分子诊断、产前诊断技术等。
  • 姓名:严提珍
    科室:医学遗传科
    职称:副主任技师
    学历:博士研究生
    业务专长:擅长遗传咨询、遗传和优生实验室诊断及胚胎植入前遗传病诊断、产前诊断和出生缺陷防治等工作。
  • 姓名:陈大宇
    科室:医学遗传科
    职称:副主任技师
    学历:在职研究生
    业务专长:擅长新生儿疾病筛查实验室诊断、遗传代谢病串联质谱诊断、产前遗传筛查、实验室质量管理。
  • 姓名:梁昕
    科室:医学遗传科
    职称:副主任技师
    学历:大专
    业务专长:擅长细胞遗传学实验室检测技术以及地贫筛查和产前筛查等项目的相关实验室检测技术。
  • 姓名:潘莉珍
    科室:医学遗传科
    职称:副主任医师
    学历:大学本科
    业务专长:擅长遗传优生咨询,染色体病、地中海贫血、新生儿遗传代谢病的诊断和干预。
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