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医生简介
科室及医生简介

新筛中心简介

    新生儿疾病筛查中心创建于1994年,是广西最早开展新生儿疾病筛查的机构,2009年通过广西卫生厅验收,是广西首批验收合格的两家筛查机构之一,柳州市唯一的新生儿遗传代谢病筛查中心,负责全市新生儿遗传代谢病筛查与诊治工作。全市筛查网络实现计算机规范化、系统化管理,管理水平达到国内发达城市水平。为拓展服务项目,2011年成立小儿内分泌遗传代谢病科。科室中心实验室开展筛查的项目有新生儿疾病筛查五项和串联质谱筛查30余种遗传代谢病,其中新生儿疾病筛查五项包括先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症,俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血。
    科室备配有先进的设备,如美国API 3200型 LC/MS/MS system串联质谱仪、法国sebia CAPILLARYS毛细管电泳仪、芬兰WALLAC1420时间分辨荧光分析仪、丰华TALENT-Ⅱ时间分辨荧光分析仪等。拥有经国家级新生儿疾病筛查、内分泌遗传代谢病专科培训的医技人员,包括主任医师2名、主治医师2名,副主任技师1名、主管技师2名、技师1名、护师1名,其中,博士1名、硕士2名、在职研究生3名,本科2名、大专1名。学科带头人为广西新生儿疾病筛查、地中海贫血防治、产前诊断专家组专家、柳州市政府科技拔尖人才。
    技术亮点:是遗传病(包括染色体病、遗传代谢病、单基因病、基因组病等)、少见病、罕见病诊治特色专科。2012年引进国际先进的串联质谱技术,主要检测30余种遗传代谢病。目前已经检出的遗传代谢病包括(1)氨基酸代谢障碍:苯丙酮尿症;希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症;(2)脂肪酸氧化代谢障碍:原发性肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症伴乙基丙二酸脑病、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症;(3)有机酸代谢病:甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症I型。
    20年来,中心在新生儿疾病筛查的基础研究和技术应用等方面成果颇丰,先后获自治区卫生厅医药卫生科技进步奖三等奖一项,医药卫生适宜技术推广应用奖三等奖2项,柳州市科技成果奖一等奖一项、二等奖两项,在降低残疾儿的发生率、提高我区人口素质工作中作出了积极的贡献。



  • 姓名:蔡稔
    科室:新生儿疾病筛查中心
    职称:主任医师
    学历:在职研究生
    业务专长:擅长遗传咨询、遗传病的诊断、产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断和新生儿疾病筛查等出生缺陷三级防治工作。
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